Hội chứng Klinefelter là gì? Nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị

Hội chứng Klinefelter là một dạng rối loạn nhiễm sắc thể giới tính xảy ra ở nam giới trong quá trình các cặp nhiễm sắc thể kết hợp với nhau khi thụ thai. Hội chứng nào khiến trẻ em nam khi sinh ra và lớn lên gặp 1 vài bất thường về sức khỏe. Để hiểu rõ hơn về hội chứng này thì mời bạn đọc hãy cùng tôi tham khảo bài viết sau nhé.

Hội chứng Klinefelter là gì?

Hội chứng Klinefelter hay còn được gọi là hội chứng Claiphentơ (XXY) là một dạng rối loạn nhiễm sắc thể (NST) ở nam giới. Những nam giới bị hội chứng này thường được gọi là nam XXY.

Vậy XXY là bệnh gì? Thay vì nam giới thông thường sẽ có 1 cặp nhiễm sắc thể XY, nhưng đối với người bị Klinefelter thì sẽ có dư 1 NST X thành NST thứ 47 XXY.

Nam giới bị mắc hội chứng này sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển của cơ thể như thể chất, ngôn ngữ, sức khỏe sinh sản,…Ngoài ra ở giai đoạn dậy thì người bị mắc Klinefelter sẽ không phát triển những dấu hiệu dậy thì như người bình thường. Theo nghiên cứu thì cứ 1000 trẻ em nam sinh ra thì sẽ có 1 bé trai mắc hội chứng Claiphentơ này

Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter

Nguyên nhân gây ra hội chứng XXY này là do trong quá trình thụ tinh khi các cặp nhiễm sắc thể kết hợp với nhau có một dị tật ở nst giới tính. Đối với người bình thường thì ở nữ giới sẽ có nst 46 là XX, nam giới là XY. Nhưng ở người mắc hội chứng thì sẽ có NST thứ 47 XXY khiến nam giới khi sinh ra sẽ có NST giới tính phụ.

Theo các nhà nghiên cứu y học cho biết Klinefelter gây ra bởi những lý do sau:

-Nguyên nhân phổ biến nhất là do NST giới tính X có thêm 1 bản sao nữa trong mỗi tế bào XXY.

-Nguyên nhân ít gây dấu hiệu hơn đó là 1 NST X được thêm vào một số tế bào (hay còn gọi là hội chứng khảm Klinefelter).

-Cuối cùng là nguyên nhân dẫn đến tình trạng nghiêm trọng nhất là có nhiều bản sao của nhiễm sắc thể X.

Klinefelter là một hội chứng bắt nguồn từ sự di truyền ngẫu nhiên chứ không do ảnh hưởng của bất kỳ điều gì ở cha mẹ. Tuy nhiên đối với những người phụ nữ mang thai khi đã lớn tuổi thì nguy cơ em bé mắc hội chứng này sẽ cao hơn.

Triệu chứng và dấu hiệu của người mắc hội chứng Klinefelter

Những triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng XXY Klinefelter ở mỗi độ tuổi sẽ có những biểu hiện khác nhau. Có nhiều bé trai chỉ có 1 vài dấu hiệu không rõ ràng khiến cho khó chẩn đoán được hội chứng này cho tới khi trưởng thành. Sau đây chúng ta sẽ đi tìm hiểu về những dấu hiệu hội chứng XXY ở từng độ tuổi xem dấu hiệu là gì nhé.

Dấu hiệu ở trẻ em:

Phát triển vận động bị chậm hơn những trẻ bình thường như ngồi, bò, đi đứng.

Cơ bắp yếu và chậm nói.

Tính tình trầm lặng, dễ bị tự kỷ.

Khi sinh trẻ dễ bị lạc tinh hoàn (tinh hoàn không đi xuống bìu)

Dấu hiệu ở lứa tuổi thanh thiếu niên:

Tứ chi bị dài hơn so với phần thân và thường có tầm vóc cao hơn bình thường.

Những dấu hiệu dậy thì bị chậm hoặc không phát triển như những bạn cùng trang lứa.

Tinh hoàn và dương vật nhỏ.

Lông và cơ bắp ít phát triển.

Mô vú phát triển (bệnh nữ hóa tuyến vú)

Xương yếu hơn.

Ngại giao tiếp xã hội, nhút nhát và nhạy cảm.

Gặp các vấn đề khó khăn trong việc nói, viết, toán học và đánh vần.

Dấu hiệu ở đàn ông trưởng thành:

Số lượng tinh trùng trong tinh hòa thấp hoặc không có.

Dương vật và tinh hoàn nhỏ hơn người bình thường.

Suy giảm ham muốn tình dục, gặp các vấn đề về cương dương.

Có chiều cao vượt trội.

Xương yếu

Lông và cơ bắp kém phát triển

Mô vú to

Nhiều mỡ bụng.

Hocmon sinh dục testosterone sản sinh ra ít.

Ngoài ra những nam giới mắc hội chứng XXY này còn có biểu hiện chung là tay, chân dài hơn so với trục cơ thể. Gặp tình trạng loãng xương do mật độ xương thấp, nguy cơ mắc ung thư vú tăng cao và thậm chí một số người còn bị rối loạn về nhân cách.

Các phương pháp chẩn đoán và điều trị hội chứng Klinefelter

Phương pháp chẩn đoán:

Khi có nghi ngờ con em mình hoặc bản thân bị mắc Klinefelter thì hãy đi khám ngay tại các bệnh viện chuyên khoa. Đầu tiên bác sĩ sẽ thăm khám và làm một bài kiểm tra về thể chất và tình hình sức khỏe bằng các câu hỏi. Sau đó kiểm tra vùng sinh dục và vùng ngực, thực hiện các kiểm tra về phản xạ và đánh giá sự phát triển của bệnh nhân.

Tiếp theo đó bác sĩ sẽ cho thực hiện các loại xét nghiệm sau:

-Xét nghiệm nội tiết tố: Lấy mẫu nước tiểu hoặc mẫu máu của bệnh nhân đem đi xét nghiệm hocmon testosterone thấp và mật độ các hocmon khác có cao hay không.

-Phân tích nhiễm sắc thể (nhiễm sắc thể đồ): Bệnh nhân sẽ được lấy mẫu máu để kiểm tra hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể.

Phương pháp điều trị:

Hiện nay các bệnh lý về đột biến nhiễm sắc thể vẫn chưa có phương pháp điều trị dứt điểm, chúng ta chỉ có thể chữa trị dấu hiệu và triệu chứng để giảm thiểu ảnh hưởng của hội chứng tới sức khỏe. Việc chẩn đoán và chữa trị càng sớm thì sẽ giảm thiểu được tác hại.

Để điều trị các triệu chứng và dấu hiệu bao gồm những phác đồ điều trị sau:

Bổ sung testosterone

Như đã nói ở trên những người mắc hội chứng XXY này sẽ có mật độ sản sinh testosterone thấp, vì thế nếu chẩn đoán bệnh sớm chúng ta có thể bổ sung hocmon testosterone ở lứa tuổi dậy thì của bé trai. Giúp kích thích sự phát triển của cơ thể lúc dậy thì như kích thích mọc lông ở mặt và cơ thể, giọng nói trầm hơn, giúp tăng khối lượng cơ bắp, dương vật phát triển

Liệu pháp bổ sung testosterone còn giúp cho mật độ xương nhiều hơn, giảm nguy cơ loãng xương và gãy xương. Tuy nhiên phương pháp này sẽ không giúp phát triển tinh hoàn cũng như giúp sinh tinh để chữa trị bệnh vô sinh.

Phương pháp vật lý trị liệu

Các bé trai gặp các vấn đề về phát âm, ngôn ngữ, đánh vần và các cơ bị yếu có thể áp dụng cách điều trị bằng phương pháp vật lý trị liệu.

Cắt bỏ mô vú

Những nam giới bị mắc bệnh nữ hóa tuyến vú có thể dùng phương pháp phẫu thuật thẩm mỹ để loại bỏ mô vú và thu hẹp lại ở mức bình thường. Bên cạnh đó khi thực hiện phẫu thuật này bác sĩ cũng sẽ kiểm tra các mô vú để tầm soát ung thư vú.

Bảo tồn khả năng sinh sản

Ngay từ ở lứa tuổi dậy thì các bệnh nhân mắc đột biến Klinefelter sẽ được tư vấn để bảo tồn khả năng sinh sản. Với những bệnh nhân vẫn có thể sản sinh tinh trùng ở số lượng ít thì sẽ được tư vấn làm ICSI (trích xuất tinh trùng vào ống nghiệm). Quá trình ICSI bác sĩ sẽ dùng kim sinh thiết và lấy tinh trùng ra khỏi tinh hoàn sau đó đem đi trữ đông hoặc tiêm thẳng vào trứng nếu bệnh nhân đã lập gia đình và mong muốn có con.

Tuy nhiên đối với trường hợp bệnh nhân không thể sản sinh tinh trùng thì không còn bất kỳ cách nào để chữa trị bệnh vô sinh cả.

Tư vấn tâm lý

Đối với những người đàn ông mắc bệnh này thì nguy cơ vô sinh là rất cao và phải đối mặt với những bất thường về sinh lý cũng như sinh sản. Vì thế liệu pháp điều trị tâm lý là rất cần thiết giúp bệnh nhân có thêm tự tin để đối mặt với bệnh lý.

Bên cạnh đó những thói quen sinh hoạt hàng ngày cũng có thể giúp bệnh nhân hạn chế được các diễn biến nặng hơn của hội chứng XXY như:

-Luôn tái khám thường xuyên và đúng hẹn của bác sĩ vì việc điều trị hội chứng này sẽ đi theo suốt đời.

-Luôn nghe theo các chỉ dẫn của bác sĩ và các chuyên gia điều trị và không tự ý sử dụng bất kỳ loại thuốc nào.

-Các loại miếng dán testosterone các bạn nên dán ở nhiều nơi khác nhau, tránh dán ở cùng một vị trí để tránh bị kích ứng.

-Khi có bất kỳ điều gì bất thường ở cơ thể trong quá trình điều trị bằng testosterone thì nên liên hệ ngay với bác sĩ điều trị.

Hy vọng qua những chia sẻ của chúng tôi đã giúp các bạn hiểu rõ hơn về hội chứng Klinefelter đột biến nhiễm sắc thể. Qua đó nếu có nghi ngờ người thân hoặc con em chúng ta đang mắc hội chứng này thì cần đến ngay bệnh viện chuyên khoa để thăm khám và có phương pháp điều trị kịp thời nhé.

Xem thêm: https://taplammaybay.xyz